Resumen

El síndrome de Pendred es un trastorno típicamente caracterizado por la asociación entre pérdida auditiva y bocio. En la mayoría de las personas con este síndrome, la pérdida auditiva es severa y profunda causada por cambios en el oído interno (pérdida auditiva neurosensorial) y está presente desde el nacimiento. En otros casos, la pérdida auditiva no se desarrolla hasta más tarde en la infancia o la primera infancia. Presentamos un adolescente de 14 años con sordera congénita e hiperplasia multinodular coloidea. El estudio genético confirmó que se trata de un síndrome de Pendred.

Palabras Claves: Síndrome de Pendred, bocio, sordera

Summary.

Pendred syndrome is a disorder typically characterized by the association between hearing loss and goiter. In most people with this syndrome, hearing loss is severe and profound caused by changes in the inner ear (sensorineural hearing loss) and is present from birth. In other cases, hearing loss does not develop until later in infancy or early childhood. We present a 14-year-old adolescent with congenital deafness and multinodular colloid hyperplasia. The genetic study confirmed that it is a Pendred syndrome.

Key words: Pendred Syndrome, Goiter, deafness.