Siguenos en:

Este sitio web utiliza cookies propias y de terceros para optimizar tu navegación,

adaptarse a tus preferencias y realizar labores analíticas. Al continuar navegando

aceptas nuestra Política de cookies

Archivos de Patologia  > Numero 1 - Mayo 2020

|| 6.- Gen DRD2, TH y DTNBP1 y la sintomatología de pacientes ecuatorianos esquizofrénicos tratados con haloperidol. Caso Clínico.

Fabián Porras-Borja, Camilo Pérez, Erickson Toscano, Paola E. Leone, Cesar Paz-y-Miño

RESUMEN


Variantes genéticas de la neurotransmisión química se han asociado con el desarrollo de esquizofrenia. Este trastorno mental sindrómico que afecta a la percepción de la realidad y los sentimientos de las personas del 1% de población mundial, por lo que para su tratamiento se usan medicamentos antipsicóticos. Evidencia científica señala que existe una influencia genética sobre las características sintomatológicas y la respuesta terapéutica. El objeto del trabajo fue describir la presencia alélica de los polimorfismos de la dopamina y la respuesta terapéutica de personas ecuatorianas tratadas con haloperidol, durante un periodo de 14 días. Se analizó los polimorfismos nucleótido simple (SNPs, del inglés single nucleotide polymorphims) de los genes DRD2, TH y DTNBP1 y valoraciones registradas en las escalas PANSS, BPRS y UKU. Se encontró asociación del polimorfismo Taq1-B gen DRD2 tanto en la evaluación con la escala BPRS para la sintomatología positiva con una significancia P=0,024, como para la escala PANSS en la sintomatología negativa con una significancia de P=0,045. También reporta la ausencia del polimorfismo Ser311Cys del gen DRD2 dentro de la muestra estudiada. En conclusión señala que existe una diferencia sintomatología estadísticamente significativa entre el grupo de personas con el a A/G del SNP Taq1-B y el grupo de personas sin el polimorfismo, aunque aún no se entienden los mecanismos biológicos que subyacen tras este resultado. Este estudio servirá como base para el desarrollo de futuras investigaciones ligadas a este tema.
 
Palabras clave: polimorfismo genético, neurotransmisión, dopamina, antipsicóticos, haloperidol.
 
ABSTRACT
 
Genetic variants of chemical neurotransmission have been associated with the development of schizophrenia. This is a syndromic mental disorder that affects the perception of reality and feelings of those affected. This disease is expressed in 1% of the world’s population; in all cases, antipsychotic drugs are used as treatment. Scientific evidence indicates that symptomatologic characteristics and therapeutic response has a genetic influence. The objective of the current work was to describe the presence or absence of allelic polymorphisms found on the dopamine gene and the therapeutic response of 11 Ecuadorian individuals treated with haloperidol (5mg.), for a period of 14 days. Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) in the DRD2, TH and DTNBP1 genes and evaluations recorded from the PANSS, BPRS and UKU scales were assessed. An association with a significance of P = 0.024 was found between the Taq1-B polymorphism on the DRD2 gene and
the BPRS positive symptom scale; furthermore, an association with a significance of P = 0.045 was found with the PANSS negative symptoms scale. The absence of the Ser311Cys polymorphism on the DRD2 gene within the sample was also reported. In conclusion, it is noted that there is a statistically significant difference between the symptomatologic group, individuals with allele A / G SNP Taq1-B, and the group of individuals without the polymorphism. Even though the biological mechanisms behind this result are not understood, his study will serve as a basis for the development of future research related to this topic.



 


(c) 2020 FORESC | FEBIP | Todos los derechos reservados | ISSN 2660-7611
EDITOR: Infosolution SC - C/ Tomas Capelo 40 San Juan (Alicante) - CIF - J42539346
Politica de Privacidad   Aviso Legal